PROFESIONAL EN BIOLOGÍA MOLECULAR

Propósito del rol

Gestionar y ejecutar las pruebas de genéticas y de secuenciación de próxima generación enfocadas al diagnóstico de patologías de naturaleza genética, empleando herramientas de laboratorio y bioinformáticas en el laboratorio de genómica de Ayudas diagnósticas Sura.

Responsabilidades

• Ejecutar los diferentes procesos genéticos del laboratorio de genómica (extracción, purificación y cuantificación de ADN, PCRs, preparación de librerías para NGS ) para la realización de secuenciación de próxima generación NGS y análisis bioinformáticos.
• Administrar los recursos disponibles en el laboratorio de genómica gestión de inventario de reactivos, estadística mensual de pruebas realizadas y manejo del control de calidad del area.
• Velar por el óptimo flujo de trabajo (gestión de insumos, tiempos de proceso de análisis NGS y entrega de resultados) de las diferentes solicitudes de pruebas al interior del laboratorio de genómica.
• Verificar y controlar los diferentes equipos e instrumentos biomédicos y reactivos para análisis genéticos según lo protocolos establecidos en el laboratorio de genómica (mantenimientos preventivos, correctivos y/o calibraciones periódicas).
• Manejar bases de datos y visualizadores genómicos como OMIM, Ensembl, Genecards, Phenomizer, ClinVar, VarElect, GATK, 1000 genomas, Cosmic, Uniprot, Mutation taster, dbSNP, Polyphen, Sophia Genetics, GeneSystems.
• Realizar análisis bioinformáticos, con el fin de procesar la información genómica de forma adecuada y eficiente a través de las herramientas bioinformáticas en pacientes afectados con patologías con base genética.
• Realizar proceso de anotación de variantes estructurales y funcionales (doble chequeo) enmarcados en los criterios ACMG para la anotación de variantes.
  
  

Requisitos Técnicos

• Profesional en Micriobiología o Bacteriología con Posgrado en Biología Molecular, Genética, Ciencias Ómicas y/o afines.
• Contar con al menos 2 años de experiencia en laboratorios de biología molecular o genética, de diagnóstico o en investigación.